Familias dominicanas con AME exigen acceso oportuno a tratamientos

La atrofia muscular espinal (AME) representa un desafío creciente para decenas de familias en la República Dominicana, donde el acceso tardío a tratamientos y la falta de detección temprana marcan la evolución de la enfermedad.

Fundación Cúrame, organización que agrupa a pacientes y familiares, denuncia que múltiples casos permanecen sin diagnóstico o sin acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad, pese a su disponibilidad en otros contextos.

Uno de los testimonios más representativos es el de Josmeiry Simon, joven de 19 años diagnosticada con AME tipo 3 a los ocho años. Aunque actualmente estudia Psicología Clínica, se desplaza de forma independiente y utiliza transporte público, su padre José Rosario advierte que presenta cansancio frecuente y debilidad en una pierna, síntomas que teme puedan empeorar sin tratamiento.

"Ella va a la universidad sola, va a la Sirena sola, pero llega cansada", explicó Rosario, quien recuerda que las primeras señales aparecieron cuando Josmeiry tenía alrededor de tres años, aunque el diagnóstico definitivo se retrasó hasta los ocho.

El contraste con casos más agresivos es evidente. Ronel Jiménez padre de dos niñas con AME, relata que su hija mayor Laia Jiménez, de ocho años y diagnosticada con tipo 2 a los año y ocho meses, actualmente utiliza silla de ruedas. Su hermana menor Leire Jiménez, de cinco años y también con tipo 3, aún camina pero con limitaciones para correr, brincar o levantarse tras una caída.

Jiménez asegura que el retraso en el acceso al medicamento ha impactado directamente en la progresión de la enfermedad: "Si ella hubiese recibido su medicamento temprano, a los cinco años tuviera el desarrollo normal de un niño de su edad".

La presidenta de Fundación Cúrame, Fiderca Lora, madre de tres hijas afectadas, revela un historial de diagnósticos erróneos. Sus hijas mayores, Liz Melina y Liz Melinda Ortega, ambas con AME tipo 3, fueron inicialmente diagnosticadas con distrofia muscular. El diagnóstico genético correcto llegó más de 15 años después, tras el nacimiento de su tercera hija.

Lora denuncia que, pese a ser adultas, sus hijas quedan excluidas de ciertos programas de acceso a medicamentos por límite de edad: "Considero injusto que no se mediquen, porque ellas también son pacientes". Su hija menor, Annie Liz Ortega, falleció a los tres años por AME tipo 1.

Otro caso es el de Daniel Rosario, padre de Danelys Rosario, de nueve años con AME tipo 2. Los primeros signos de debilidad motriz aparecieron a los nueve meses, pero el diagnóstico genético no se confirmó hasta los seis años, tras años de terapias y consultas. Durante ese periodo, la niña perdió fuerza en las piernas, requirió cirugía de liberación tendinosa y desarrolla escoliosis que necesita seguimiento médico.

La fundación mantiene un registro que incluye a otros pacientes como Oseaias Pérez, Cleidy Billilo, Yaisel Mateo y Nanyelis Peña, y advierte que podrían existir muchos más casos sin diagnóstico debido a la falta de conciencia y acceso a estudios genéticos.

Las familias coinciden en exigir dos medidas urgentes: la implementación de un programa nacional de detección neonatal de AME y la garantía de acceso continuo a tratamientos modificadores de la enfermedad, independientemente de la edad del paciente.